Jak na věc


vyšetření sono břicha

Jaké jsou výhody screeningu NT + …… ?

    Naše pracoviště dodržuje certifikované metody Fetal Medicine Foundation  Londýn,  naši lékaři jsou držitelé  mezinárodních certifikátů pro toto vyšetření.  Hodnocení biochemických výsledků je kontrolováno  Externím systémem hodnocení kvality  SEKK 2016.  
    Vzhledem k počtu vyšetření a spolupráci s naší genetickou laboratoří je možné rychle a přesně dořešit většinu komplikovaných případů přímo na našem pracovišti. Vrozené srdeční vady jsou předávány   MUDr Jičínské – prenatální kardiolog, která zajišťuje prenatální i postnatální sledování miminek s touto závažnou diagnosou.
    Výsledky testu sdělujeme již v den odběru. V případě positivního testu nabízíme ihned  osobní povor a dle přání rodičů i další řešení ( kontrolní ultrazvukové vyšetření, neinvasivní vyšetření – Trisomy,  odběr choriových klků, odběr plodové vody) .
    Naše pracoviště patří k pracovištím s nejlepším přístojovým vybavením v České republice. Kvalita našich ultrazvuků nám umožňuje unikátní zobrazení a detailní vyšetření Vašeho miminka.  Jako jedno z mála pracovišť jsme schopni diagnostikovat většinu vrozených vývojových vad ( rozštěpy obličeje,  srdeční vady ) již během vyšetření v 12.-13. týdnu těhotenství.


Co očekávat od screeningu v 1. trimestru ?

    Toto vyšetření je dle doporučení České gyn. por. společnosti považováno za nadstandardní a není hrazeno ze zdravotního pojištění. Některé zdravotní pojišťovny na toto vyšetření přispívají. K příspěvku je nutné předložit stvrzenku o zaplacení.
    Tento test kombinuje ultrazvukové vyšetření tloušťky nuchálního ( šíjového)  projasnění ( NT = nuchal translucency ) s vyšetřením z krve matky. Vyšetření se provádíme  v 12.-13. týdnu těhotenství. Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci 85-90% dětí s Downovým syndromem. Tradiční screening prováděný v 16. týdnu- tzv. trojitý test dokáže zachytit jen 50-60% dětí s tímto syndromem.
    Je-li vypočítané riziko menší jak 1 : 300,(tj. jedno nemocné dítě z 350, 1000, 15 000 ….) je riziko narození plodu s Downovým syndromem v tomto těhotenství nízké. Je důležité si uvědomit, že tento test odhaduje velikost rizika. Nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko. I při negativním výsledku je vhodné absolvovat ultrazvukové vyšetření ve 21. týdnu se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.


U kterých rodičů je vyšší riziko narození dítěte s Downovým syndromem?

    Dobrá informovanost je důležitou součástí prenatální péče. Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách . Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.
    Downův syndrom je chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje postižení intelektu a často bývá spojeno s některými vrozenými vývojovými vadami.
    Ano, kromě standardního vyšetření se při tomto testu zaměřujeme na přítomnost nosní kůstky (nasal bone – NB) a na tvar toku v ductus venosus. Při vyšetření by měly být vyloučeny i poznatelné morfologické anomalie (více viz výsledky ).
    Při výpočtu se kombinují známá rizika dané věkem matky, tloušťkou nuchálního projasnění a hladinou látek v krvi. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození plodu s Downovým syndromem.
    Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko jeho narození se ale zvyšuje se zvyšujícím se věkem rodičů. Ve věku 20 let je toto riziko 1 : 600 , v 50 letech je toto riziko již 1:5. Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně – de novo.


Proč absolvovat tento test v Centru prenatální diagnostiky ?

    Komentář:  Normální šířka podkoží na krku ( projasnění –  nuchal translucency), dobře patrná  nosní kůstka , normální profil obličeje,  normální zadní jáma lební- vylučuje otevřený rozštěp páteře, není pupeční kýla (omphalokela), genitál mužský.
    Výsledné riziko testu vyšší jak 1: 300 (tj.jedno nemocné dítě z 10,150, 280) znamená i vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Toto samozřejmě NEZNAMENÁ, že dítě má Downův syndrom. Výsledek testu Vám bude vysvětlen a budete- li si to přát, je možné Vám ihned nabídnout další vyšetření, které tento syndrom 100% vyloučí (odběr plodové vody, nebo choriových klků), či neinvasivní  vyšetřením z Vaší krve – NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) –  vyšetření Trisomy.
    Vzhledem k přístrojovému vybavení i našim dlouholetým zkušenostem je naše pracoviště jako jedno z mála pracovišť v České republice schopno diagnostikovat většinu závažných  (obtížně korigovatelných) srdečních  i rozštěpových  vad (včetně kompletních rozštěpů obličeje ) již při ultrazvukovém vyšetření ve 12.-13. týdnu těhotenství.  Všechna podezření na srdeční vady jsou ověřována a upřesňována  jedním z našich nejlepších prenatálních kardiologů  MUDr Jičínskou.


Pokud je výsledek testu negativní….

    Vyšetření nuchálního (šíjového) projasnění (nuchální translucence) se provádí v 11.-13. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem. Vyšetření je většinou možné provést přes stěnu břišní.
    Vyšetření se skládá z odběru krve, na který není třeba být nalačno  a z ultrazvukového vyšetření. Toto provádíme většinou přes břicho – transabdominálně. Většina maminek absolvuje toto vyšetření s partnerem. Průběh vyšetření lze  pohodlně sledovat na monitoru.
    Vyšetření krve spočívá ve vyšetření dvou látek ( PAPP, HCG), které se vytváří v placentě a z ní přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem jsou hodnoty těchto látek abnormální.
    Výsledek testu  bezprostředně po vyhodnocení – tj. již v den odběru sdělujeme telefonicky. Současně je týž den k dispozici výsledek  vyšetření  na našich webových stránkách – www. prenatal.cz po zadání příslušného hesla.
    Při  kombinaci více uz markerů(šířka nuchálního prostoru, přítomnost nosní kůstky, tok v ductus venosus,  fronto-maxillární úhel ), které provádíme u všech plodů, dosahujeme  95-97% záchyt nemocných dětí. Každý rok diagnostikujeme při tomto screeningu 30- 40 plodů s Downovým syndromem.


Bude vyšetřeno i něco dalšího ?

    – vysoká spolehlivost s minimálním rizikem– přesné určení stáří těhotenství a stanovení termínu porodu– diagnosa vícečetného těhotenství– časné odhalení větších malformací plodu

Copyright © Dossani milenium group 2000 - 2020
cache: 0000:00:00